هرآنچه که باید راجع به اختلال استخوان زایی بدانیم - مجله عطر یاس

اختلال استخوان زایی

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال ژنتیکی مادام العمر است که باعث می گردد استخوان های شما خیلی راحت و معمولاً بدون هیچ نوع آسیبی، مانند: سقوط از ارتفاع، شکسته شوند. نام دیگر این بیماری استئوژنز ایمپرفکتا است.

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال استخوانی است که در اثر جهش ژن های COL1A1 و COL1A2 بروز پیدا نموده و موجب افزایش شکنندگی استخوان ها می گردد. تشخیص این نوع اختلالات استخوانی اغلب سخت بوده و به تخصص بالای بالینی احتیاج دارد.

شدت بیماری از انواع خفیف تا موارد بسیار شدید متغیر است. این بیماری زنان و مردان و همه نژادها را به یک میزان تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ درمانی برای بیماری اختلال استخوان زایی وجود ندارد، اما پزشک می تواند آن را مدیریت کند.1

فراوانی اختلال استخوان زایی

این بیماری هر دو جنس را به یک میزان تحت تأثیر قرار می دهد. آنالیز ها نشان می دهد که از هر 100 نفر در سراسر جهان حدود 7 یا 6 نفر به بیماری استئوژنز ایمپرفکتا مبتلا هستند. از بین انواع بیماری استئوژنز ایمپرفکتا، انواع یک تا چهار بیشتر بوده و افراد بیشتر به این بیماری متبلا هستند. همچین آنالیز ها نشان می دهد از هر 100 نفر بین 4 تا 5 نفر به انواع 1 تا 4 بیماری استئوژنز ایمپرفکتا مبتلا هستند.

انواع استئوژنز ایمپرفکتا

چهار ژن مختلف مسئول فراوری کلاژن هستند. بعضی یا تمام این ژن ها در افراد مبتلا به این بیماری می توانند درگیر شوند. ژن های معیوب می توانند هشت نوع بیماری استخوان شکننده ایجاد کنند که برچسب آن از نوع 1 تا نوع 8 است. چهار نوع اول متداول ترین آنها هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر است و بیشتر آنها زیر گروه نوع 4 هستند. در اینجا چهار نوع اصلی استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد:

نوع 1 استئوژنز ایمپرفکتا

نوع 1 خفیف ترین و شایع ترین شکل بیماری استخوان شکننده است. در این نوع، بدن شما کلاژن با کیفیت فراوری می نماید اما به میزان کافی از آن استفاده نمی نماید که منجر به شکنندگی خفیف می گردد. بچه ها مبتلا به نوع 1 معمولاً با آسیب های خفیف نیز دچار شکستگی استخوان می شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر است. دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند که منجر به ترک و سورخ شدن دندان می گردد.

نوع 2 استئوژنز ایمپرفکتا

نوع 2 شدید ترین شکل بیماری استخوان شکننده است و می تواند تهدید کننده حیات باشد. در نوع 2، بدن شما یا کلاژن کافی فراوری نمی نماید یا کلاژن با کیفیت پایین فراوری می نماید. استئوژنز ایمپرفکتا نوع 2 می تواند باعث ناهنجاری استخوانی گردد.

اگر فرزند شما با نوع 2 متولد شده باشد ممکن است دارای قفسه سینه تنگ، بد شکلی دنده یا ریه های توسعه نیافته باشد. نوزادان مبتلا به نوع 2 می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.

نوع 3 استئوژنز ایمپرفکتا

نوع 3 نیز نوعی شدیدی از بیماری استخوان شکننده است و باعث می گردد استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع 3، بدن کودک شما به میزان کافی کلاژن فراوری می نماید اما از کیفیت بالایی برخوردار نیست. استخوان های فرزند شما حتی می تواند قبل از تولد آغاز به شکسته شدن کند. ناهنجاری های استخوانی رایج است و با بزرگتر شدن فرزند شما ممکن است بدتر گردد.

نوع 4 استئوژنز ایمپرفکتانوع 4 متغیر ترین شکل بیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. مانند نوع 3، بدن شما به میزان کافی کلاژن فراوری می نماید اما کیفیت آن ضعیف است. بچه ها مبتلا به نوع 4 معمولاً با پای پرانتزی متولد می شوند.4

دلیل بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می گردد ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به دلیل موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد می گردد. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بi خصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.

در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی گردد یا بد ساخته می گردد. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین بعلاوه در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین دلیل در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.2

علائم استخوان سازی ناقص

- این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی می توان جنینی که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد.

- گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص بیماری یاری کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد گردد.

- استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی می گردد ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است.

- این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است.

- ممکن است دچار مسائل تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

- پوست ممکن است نازک و آتروفیک گردد و حتی نور را عبور دهد.

- دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن می شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند.

- سفیدی چشم در این افراد به رنگ آب است و در 90درصد بیماران دیده می گردد.

- اتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که ممکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی آغاز گردد.

- بروز ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال و نکروز کیستیک آئورت.2

تشخیص اختلال استخوان زایی

اگر کودک شما با استخوان های شکسته به جهان آمده باشد، پزشک می تواند با معاینه جسمی شرایط را تشخیص دهد.

پزشک فرزند شما را معاینه می نماید و در خصوص سوابق خانوادگی و پزشکی شما سؤال می نماید.

آزمایش خون و ادرار شرایط سلامتی دیگری را که می توانند باعث ایجاد استخوان های ضعیف شوند، مانند نرمی استخوان نشان می دهند.

آزمایش ژنتیکی بیماری اختلال استخوان زایی را تأیید کند. آزمایشات ژنتیکی بعلاوه می تواند نشان دهد که آیا شما یا دیگر اعضای خانواده این ژن را دارید یا خیر. پزشک با گرفتن اشعه X می تواند بیماری اختلال استخوان زایی را تشخیص دهد.

پرتوهای ایکس به پزشک یاری می نماید تا استخوان های شکسته فعلی و گذشته را ببیند. اشعه ایکس بعلاوه مشاهده نقایص استخوان ها را آسان تر می کنند. آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن استخوان کودک شما استفاده گردد.1

درمان

درمان اختلال استخوان زایی بر روی علائم خاصی متمرکز است که در هر بیمار به چشم می خورد. هدف از درمان، پیشگیری از بروز علائم، حفظ توانایی حرکت بیمار، و تقویت استخوان ها و عضلات است.

ورزش و درمان های فیزیکی نقش مؤثری در تقویت عضلات، افزایش ظرفیت تحمل وزن و کاهش آسیب پذیری نسبت به شکستگی داشته است. درمان فیزیکی در آب (آب درمانی) نیز یاری کننده است، چرا که حرکت در آب خطر بروز شکستگی را کاهش می دهد. بیماران مبتلا به اختلال استخوان زایی باید با پزشک و درمانگر خود مشورت نموده و برنامۀ بی خطری برای درمان پی ریزی کنند.

در یک رویکرد درمانی، میله های فلزی به وسیله جراحی در تنۀ استخوان های دراز کاشته می شوند تا خطر شکستگی کاهش بیاید. آتل های پلاستیکی به عنوان ابزار محافظتی که امکان آزادی حرکت را هم برای بیمار فراهم می کنند، جایگزین کست های پلاستیکی شده اند. لباس های بادکردنی نیز می توانند از بچه ها خردسال در برابر آسیب های احتمالی محافظت کنند.

ممکن است جراحی برای بیماران با بدشکلی های شدید استخوانی در ستون مهره ها یا در رفتگی مهره اول گردنی، ضروری باشد. روینمودهای درمانی برای ترمیم ناهنجاری های دندان نیز ممکن است به بیمار یاری کند. افراد مبتلا، به خصوص بزرگ سالان، باید از نظر سلامت شنوایی مورد معاینه قرار بگیرند. مشاوره ژنتیک می تواند برای بیماران و خانواده هایشان سودمند باشد. سایر روش های درمانی از نوع حمایتی بوده و از شدت علائم می کاهند.3

پینوشتها

1.www.pezeshket.com

2.www.beytoote.com

3.www.arioclinic.com

4.www.cafepezeshki.ir

منبع: راسخون